Akdeniz, Afrika, Güneydoğu Asya ülkelerinde sık görülen genetik kan hastalığı olan talasemi ve orak hücre anemili çocuk doğumlarını 2001 yılından itibaren “sıfırlayan” nadir ülkelerden biri olarak bilinen KKTC’de son 10 yılda talasemi ve orak hücre anemili doğumlarının yeniden başladığı bildirildi. Sağlık uzmanları ve ilgili sivil toplum örgütü, Türk Ajanı Kıbrıs’a yaptıkları açıklamalarda 2009-2020 arasında beş yeni talasemi doğumunun olduğunu açıkladı. Ayrıca uzmanlar, ülkede, yine çok ciddi kalıtsal bir kan hastalığı olan orak hücreli anemili doğumlarının tespit edildiğini, bu vakaların sayısının 8-10 olduğunu belirtiyor. Akdeniz ülkesi olan KKTC’de 1970’li yıllarda sıkça görülen talasemi hastalığının toplumsal sağlık sorunu olarak gündeme gelmesinin ardından 1980’lerin başlarında talasemi ile mücadele programı başlatılmıştı. Dünyada talasemide evlilik öncesi tarama testlerini yasa ile zorunlu hale getiren ilk ülke olan KKTC’de 1980 yılından itibaren evlenecek çiftlere talasemi taramaları uygulanmaya başlandı. Bu kapsamında, 40 yılı aşkın sürdürülen çabalar neticesinde hasta bebek doğumlarının önlenmesinde büyük başarılar elde edildi. 2001 yılından itibaren bir dönem hasta doğumlar olmamıştı. Uzmanlar, ülke coğrafyasında çok yoğun bir şekilde mevcut olan genetik bozukluk sonucu ortaya çıkan kalıtsal kan hastalıklarının hep var olmaya devam edeceğini belirten uzmanlar, 40 yılı aşkın süredir sürdürülen çabalar sonucunda kontrol altına alınan ancak ülkede son yıllarda yeniden baş gösteren hasta doğumlarının önlenmesi için gerekli adımların atılması gerektiğini, aksi takdirde bu doğumların artarak çoğalma riski olduğu uyarısında bulunuyor. 1980’lerde başlatılan talasemi ile mücadele programının ve tarama laboratuvarının günümüze uygun şekilde yeniden organize edilmesinin şart olduğunu görüşünü ortaya koyan uzmanlar, karmaşık talasemi ve anormal hemoblebinlerin (hemoglobinopati) kesin tanısı için talasemi genetiğinin geliştirilerek, laboratuvarın daha ileriye götürülmesi gerektiğini, mevcut programının da ülkenin dinamik ve değişen sosyal yapısına göre yeniden yapılandırılması gerektiğini vurguluyor. Lefkoşa Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi Çocuk Onkoloji Servisi’nde Çocuk Hematoloji Uzmanı Dr. Ayşe Sayılı Erenel, Thalassaemia Derneği Başkanı Çiğdem Beşevlerli ve 1980’lerde talasemi ile mücadele programını geliştiren ekipte yer alan, eski Sağlık Bakanlarından, Pediatrik Hematoloji Uzmanı Dr. Gülsen Bozkurt ile yeni hasta doğumlarını ve yapılması gerekenleri konuştuk. Dernekten verilen bilgiye göre, şu an, ülkede, düzenli kan nakline ihtiyacı olan 18 yaş üzeri kayıtlı 150 talasemili birey bulunuyor. Bu hastaların 130’u Talasemi Merkezi’nde, 20’si de Güney’de tedavilerine devam ediyor. BEŞEVLERLİ: “TALASEMİ DOĞUMLARININ YENİDEN BAŞLAMASI BİZİM İÇİN YIKICI OLMUŞTUR” KKTC’de yeni hasta çocuk doğumlarının olduğunu kamuoyunun gündemine getiren Thalassaemia Derneği’nin Başkanı Çiğdem Beşevlerli, 2001 yılından itibaren ülkede yeni talasemi doğumu olmadığını ancak bir süre önce çocuk hematologları tarafından derneğe, talasemi ve orak hücreli hasta doğumları olduğu bilgileri geldiğini ve bu konuda çalışma başlattıklarını söyledi. Tabipler Birliği, kadın doğum uzmanlarından bir temsilci, çocuk hematoloji doktorları ile Thalassaemia Merkezi doktorlarının bir toplantı yapacaklarını, tüm verilere ulaştıktan sonra Sağlık Bakanlığı ile konuyu görüşeceklerini ifade eden Beşevlerli, “Talasemi doğumlarının görülmediği bir ülke olarak biliniyorduk. Bu doğumların yeniden başlaması bizim için yıkıcı olmuştur” dedi. Başevlerli, bu yeni doğumların Derneğin bilgisine gelmemesinin vakaların çocuk olmasından kaynaklandığını belirterek, dernek olarak ailelere ulaşmaya çalıştıklarını söyledi. “Eğer ülkede talasemi doğumları çoğalmaya başladıysa bunun önlemi alınmalıdır” diyen Başevlerli, “Ancak şunu söylemeliyim ki yeni doğumlarda Sağlık Bakanlığı, Thalassaemia Derneği ile doktorların ihmali yoktur. Sistem çalışmaktadır, tahliller yapılmaktadır. Hiçbir ihmal söz konusu olamaz” dedi. “TALASEMİ UTANILACAK, SAKLANACAK BİR HASTALIK DEĞİLDİR. ÖNLENEBİLİR BİR HASTALIKTIR” Derneğin “Evlenmeden Test Et, Talasemiyi Fark Et” sloganını hatırlatan Başevlerli, “Thalassaemia Derneği olarak, mücadelemizin birincil hedefi talasemi doğumlarının önlenebilmesidir. Talasemi önlenebilir bir kan hastalığıdır. Talasemi taşıyıcılık testi evlilik öncesinde muhakkak yapılması gereken bir testtir. İkisi de taşıyıcı olan ebeveynlerin yüzde 25 talasemi, yüzde 50 taşıyıcı ve yüzde 25 sağlıklı çocuk sahibi olabilir. Taşıyıcı ebeveynlerin saptanması ve doğum öncesi tarama testleriyle tanı konulması ile bu ebeveynlerin hasta çocuk sahibi olmalarının önlenebilir. Bu testler, ülkedeki laboratuvara yapılmaktadır. Ancak laboratuvarda sistemin modernize edilmesi gerekiyor” ifadelerini kullandı. “Bu hastalığı saklayan aileler olabilir. Ancak bu hastalık utanılacak, saklanacak bir hastalık değildir” diyen Başevlerli, “Bu hastalık grip gibi bir hastalık değildir, kalıtsaldır ve hastalığın tedavisinin kesintisiz ve en iyi bir şekilde sürdürülmesi gerekir. Biz, dernek olarak talasemi taşıyıcılarının tespiti, talasemili bireylere daha iyi tedavi olanaklarının sağlanması, kan bağışlarının artırılması, bu bireylerin hayat kalitelerinin yükseltilmesi için çalışmalar yapmaktayız. Eğer her ikisi de taşıyıcıyı ebeveynler bilinçli bir şekilde hasta çocuk dünyaya getirmeyi düşünüyorlarsa, lütfen gelip bize sorsunlar; talasemili bireyler için nasıl mücadele ediyorsunuz, nasıl kan buluyorsunuz, ilaçlara ulaşıyorsunuz. Sağlık Bakanlığı tarafından iki yıl önce Talasemi Kan Bağışcısı Kazanım Birimi kurulmuştur, talasemi bireylerin ihtiyacı olan kan bağışçısını bu vesileyle buluyoruz. Ancak kan bağışlarının artırılması hala büyük bir sorun teşkil ediyor” dedi. Başevlerli, talasemi ve kan bağışı konusunda farkındalık yaratılmasının önemine işaret ederek, “Eğitim Bakanlığı, orta eğitimden başlayarak okul müfredatlarına bu konuda ders koymalıdır. Eğer gençleri kazanırsak bu hastalığı önleyebiliriz” şeklinde konuştu. ERENEL: “2009-2020 YILLARI ARASINDA BEŞ YENİ TALASEMİ MAJÖR TANILI DOĞUM OLDU. ORAK HÜCRELİ ANEMİLİ DOĞUMLAR DA VAR” Lefkoşa Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi Çocuk Onkoloji Servisi’nde Çocuk Hematoloji Uzmanı olarak görev yapan Dr. Ayşe Sayılı Erenel ülkede 2009-2020 yılları arasında beş yeni talasemi majör tanılı doğum olduğunu açıkladı. Dr. Erenel bu çocukların bazılarına doğumdan kısa süre sonra, bazılarına ise ilerleyen yıllar içerisinde teşhis konulabildiğini söyledi. Kıbrıs Türk Pediatri Kurumu Yönetim Kurulu Başkanı da olan Dr. Erenel ülkede, yine kalıtsal bir kan hastalığı olan orak hücreli anemi hastalığı teşhisi konan vakalar olduğunu, bunların birinin yerel; geriye kalan 8-10 vakanın ise KKTC’ye gelerek burada yaşamını sürdüren Afrika kökenli bireylerden olan doğumlar olduğunu söyledi. Erenel “Ancak bu bireyler doğum öncesi tanı için bize başvurmuyorlar” diye ekledi. Dr. Erenel, “1970’lerde ülkede toplumsal bir sağlık sorunu olduğu ortaya konan talasemi ile mücadele için 1980’lerin başlarında başlatılan programın ve geçirilen evlilik öncesi çiftlerin taranması yasasının uygulanmaya konması neticesinde çok başarılı sonuçlar alındığını; 2000’lerden sonra hasta bebek doğumlarının bir dönem sıfırlandığını, son yıllarda ise 2-3 yılda bir vaka doğduğunu anlattı. Dr. Ayşe Sayılı Erenel, “Mevcut sistemde, 2-3 hasta doğabiliyor. Bu, evli çiftlere uygulanan taramalarda, nadiren de olsa bazı sessiz taşıyıcı türlerinin (asemptomatik vakalar) teşhis edilememesi, yurtdışında evlenen ya da hiç evlenmemiş olan ebeveynlerin taramalardan geçmeyip taşıyıcılıklarının tespit edilmemiş olmasından kaynaklanabiliyor” ifadelerinde bulundu. “TARAMA LABORATUVARI GÜNCEL TEKNOLOJİK DONANIMA SAHİP ŞEKİLDE MODERNİZE EDİLMELİ” Dr. Erenel bu beş yeni vakanın ikisinde, evlilik öncesi taramada ebeveynlerin taşıyıcı olduklarının teşhis edilemediğini, sessiz taşıyıcılığın nadir bir türü olduklarını; bir vakada yurt dışında evlilik yapan ebeveynlerin taraması olmadığından taşıyıcılık durumunun bilinmediğini; bir vakada da ebeveynlerin evli olmadığını söyledi. Bir vakanın ise bilerek ve riskleri kabul ederek doğum öncesi tanı olanaklarından yararlanmak istemediğini ifade eden Dr. Erenel, orak hücreli hasta vakasında ise yine yurt dışında evlenmiş olan ebeveynlerin taşıyıcılık taraması bulunmadığını belirtti. Dr. Erenel, yeni hasta doğumlarının önlenmesi ve tarama programının sağlıklı yürütülebilmesi için Talasemi laboratuvarının güncel teknolojik donanıma sahip bir şekilde modernize edilmesi gerektiğini belirterek, şunları söyledi: "BU KISITLI GENETİKLE, BİRKAÇ YILDA, BİR HASTA ATLANABİLİYOR” “Talasemi hastalığı bir halk sağlığı sorunudur ancak önlenebilir bir hastalıktır. 1980’lerin başında başlatılan talasemi ile mücadele programı kapsamında yürütülen etkili çalışmalar neticesinde bu hastalık hemen hemen ülkemizde bitirilme aşamasına getirilmiştir. Hatta bir dönem tamamen bitirilmiştir. 2001 yılında bir hasta çocuk doğumu dışında 2009’a kadar vakamız yok. Bu program olmasaydı ve 70’li yıllardaki hasta çocuk doğumlarına ilişkin seyir devam etseydi, bugün neredeyse her ailede bir talasemi hastası olacaktı. 1980’lerde kurulan bu program çok iyi çalışıyor ancak hasta doğumları sıfıra indirmek için laboratuvarın genetik anlamda tanısal düzeyde geliştirilmesi gerekiyor. Bu kısıtlı genetikle, birkaç yılda, bir hasta atlanabiliyor. 20 yıl öncesine göre yapılandırılan laboratuvarın modern koşullara göre güncellenmesi gerekiyor. Sistemin tarama metoduna belli genetikleri koymazsanız, gözden kaçabilen vakalar olabilir, gizli taşıyıcılar var, onları atlarsınız. Bu atlamalar birkaç yılda bir başınıza gelecektir.” Dr. Sayılı Erenel, mevcut programının ülkenin dinamik nüfusu ve değişen sosyal yapısına uygun şekilde güncellenmesi gerektiğini de belirterek, “Bazı ebeveynler yurt dışından gelecek, bazıları evlenmeden çocuk yapacak, o nedenle mevcut programın, her yönüyle, sosyal olarak da revize edilmesi gerekiyor. Yani talasemi ile mücadele programını, hem sosyal olarak yeniden yapılandırmak hem de laboratuvar bacağını güçlü kılmak lazım. Çünkü zaman ve aile yapısı değişti. ‘Yurt dışından ülkeye geldi veya taşıyıcılık tarama testi yoktu’ gibi durumlar bahane olmamalı, bu durumlar artık hayatımızın bir parçası ve buna göre mevcut programı günümüz şartlarına göre güncellemek son derece elzem hale gelmiştir” dedi. BOZKURT: “TALASEMİ DAĞILIMI EN YÜKSEK ÜLKELERDEN BİRİYİZ. TOPLUMUN YÜZDE 35’İNDEN FAZLASI (BETA VE ALFA) TAŞIYICISIDIR” Dr. Gülsen Bozkurt, 1980’li yılların başında aralarında kendisinin de yer aldığı bir ekip tarafından başlatılan talasemi ile mücadele programı kapsamında yürütülen etkili çalışmalar neticesinde 2000’li yıllarda hasta doğumların önlendiğini ancak bugün gelinen noktada bu doğumlarının yeniden başlamış olmasının üzücü olduğunu söyledi. Dr. Bozkurt, 1980’lerin başında, Prof. Dr. Muzaffer Aksoy başkanlığındaki bilim heyetinin ve Dünya Sağlık Örgütü hemoglobinopati koordinatörü Prof. Dr. Bernadette Modell ile yerel hekimlerin katkılarıyla talasemi ile mücadele programı başlatılmış olduğunu ve bu program kapsamında etkili çalışmalar yürütüldüğünü anlattı. 1980 yılında Aile Yasası’nda yapılan bir düzenlemeyle talasemide evlik öncesi ücretsiz tarama testlerinin yasa ile zorunlu hale getirildiğini hatırlatan Bozkurt, KKTC’nin dünyada talasemi ile mücadelede evlilik öncesi taramayı zorunlu kılan ilk ülke olduğunu belirtti. Dr. Burhan Nalbantoğlu Devlet Hastanesi’nde kurulan Talasemi Tarama Laboratuvarında tarama testlerinin uygulanmaya başlandığını, her ikisi de taşıyıcı olan çiftlere genetik danışmanlık hizmetleri vererek, her doğumda yüzde 25 oranında hasta çocuk sahibi olabileceklerini, bunun düşük bir risk olmadığını, hamilelik durumunda doğum öncesi erken tanı yaptırmalarını tavsiye ettiklerini anlatan Bozkurt, ülkede 1984’te doğum öncesi erken tanıya, 1991’de ise DNA yöntemiyle doğum öncesi erken tanıya başlandığını aktardı. “Toplumda talasemi dağılımının en yüksek ülkelerden biriyiz” diyen Dr. Bozkurt, “Talaseminin ağır seyreden tipi olan Beta toplumda yüzde 16,4 oranındadır. Alfa talasemi oranı ise yüzde 20’nin üstündedir. Yani sağlıklı olarak dolaşan ve farkında olmayan her 100 kişinin 16.4 kişisi Beta, her 100 kişide 20’den fazlası da Alfa taşıyıcısıdır. 20’den fazlası Alfa taşıyıcısıdır diyorum çünkü Alfa’nın sessiz seyreden ve anlaşılması kolay olmayan bir türü var. İpucu veren, anlaşılanları da sadece yüzde 20 oranındadır. Bazen Alfa ve Beta’yı birlikte taşıyanlar da var. Ama toplumun yüzde 35’inden fazlası (Beta ya da Alfa) taşıyıcısıdır, yani her 100 kişiden 35’ten fazla kişi taşıyıcıdır. Bu toplum sağlığını riske eden çık yüksek bir dağılımdır” şeklinde konuştu. Dr. Bozkurt, talasemi ve anormal hemoblobinlerin genetik olduğu için sonsuza dek ülkede olacağını vurgulayarak, “Bizim bu önleyici çalışmaları sürdürmemiz lazım. Gevşediğimiz zaman --ki bu son günlerde yaşadıklarımız odur— tehlike tekrar hortlayacak ve tekrar hasta çocuklar doğmaya başlayacaktır” dedi. “TAŞIYICIYI YAKALAYAMAMAK TARAMA LABORATUVARDAKİ ZAAFİYETTENDİR. 1980’DEN KALMA TEKNOLOJİNİN KULLANILMASINDANDIR” Dr. Bozkurt, “Yeni hasta doğumlarının talasemi önleme programında rehavete kapılmanın bir sonucu olduğu” belirterek, “Tehlikeler gevşediğimiz için baş göstermeye başladı, bunlar önlenebilirdi. Bu beş yeni vakadan ikisinde, evlilik öncesi taramada, ebeveynlerin taşıyıcı olduklarının teşhis edilemedi, laboratuvar normal netice verdi, ancak hasta çocuk doğumu oldu. Taşıyıcıyı yakalayamamak tarama laboratuvardaki zaafiyettendir. O da testlerin çok duyarlı olmamasından ve 1980’den kalma teknolojinin kullanılmasındandır. Son yıllarda, talasemide yeni teknolojiler tam anlamıyla bu ülkeye getirilemedi. O gün ne yaptıysak orada kaldı” diye konuştu. Laboratuvarın günümüze uygun şekilde yapılandırılması konusunda gerek Sağlık Bakanlığına gerekse Cumhurbaşkanlığına yazılar yazarak uyarılar yaptığını belirten Dr. Bozkurt, “Laboratuvarın güncel modern tekniklere ve cihazlara kavuşturulması, kadroda olan kişilerin bu yeni teknikleri nasıl kullanacakları hakkında eğitilmesi ve genetik testlerin laboratuvarda artık rutine girmesi lazımdır. Bu gizli taşıyıcı ya da çok kompleks vakalara DNA ile bakarak bunları teşhis edebilirsiniz” dedi. Bozkurt, mali kaynak sağlanarak laboratuvarın güçlendirilmesinin önemine işaret ederek, “Her doğan talasemili bireyin yıllık ortalama devlete masrafı 10 bin dolardır. Hasta büyüdükçe bu masraf katlanarak artar. Erişkin bir hastanın yılda masrafı 500 bin dolardır. Bu sağlık sistemi için çok ciddi bir maliyetlidir. Personel, doktor, ilaç ve kan bulacaksınız. Ama bir de o çocuğun, ailenin yaşadığı travmayı düşününüz; hayatını hep zor yaşayarak geçiren, her 15 günde bir hastaneye gidip kan alan bir hastayı tahayyül edebilir misiniz? Bu hasta doğumların önlenmesi lazımdır” diye konuştu. “Biz, 1980’de başlatılan talasemi önleme programı ile bu hasta doğumları önledik” diyen Dr. Bozkurt, “Daha önce sene de 20 hasta çocuk doğarken, 1980’de başlatılan taramalar sonucu bu doğumlarda düşüş görülmeye başlandı. 1984’te doğum öncesi erken tanı çalışmalarıyla önemli bir düşüş gözlemlendi. 1991’de uygulamaya giren DNA teknolojileriyle doğum öncesi erken tanı sonucu bu doğumlar nadiren oldu. 2001 yılından itibaren de uzun bir süre hasta bebek doğmamıştı” ifadelerinde bulundu. “ŞU ANDA EN BÜYÜK RİSK DEMOGRAFİNİN DEĞİŞMESİDİR. YENİ BİR POLİTİKA GELİŞTİRİLMELİ” Ayrıca Dr. Bozkurt, nüfus hareketleri ve demografik değişimlerle ülkede anormal hemoglobinler (hemoglobinopati) de tespit ettiklerine de belirterek, “Artık çok toplumlu bir ülkeyiz. Afrika’dan gelen büyük bir öğrenci nüfusu var. Afrika’da çok ağır bir kan hastalığı olan orak hücre anemisi çok yoğun görülür. Burada yaşayan Afrika kökenli bireylerden orak hücreli anemili çocuklar doğmaya başladı. Çocuklarını kan almaya, ağrılı krizlerinde hastanelere götürüyorlar. Bu ülkenin bu çocuklara sağlık hizmeti sunması gerekir. Ülkemiz kendi nüfusu itibarıyla da talasemiler ve anormal hemoglobinler açısından zengin ve bunların birbirleri ile birleşmesi, yani anne ve babalardan o patolojik genlerin bir yere gelmesi halinde ağır hastalar doğuyor” dedi. Şu anda en büyük riskin demografinin değişmesi olduğunu ve bu konuda yeni bir politika geliştirilmesi gerektiğini belirten Dr. Bozkurt, özellikle üniversitelerde farkındalık çalışmalarının yürütülmesi gerektiğini, riskli bölgelerden ülkeye gelerek burada yaşamayı tercih edenlere talasemi taraması yapılması ve genetik danışmanlık hizmetinin verilmesi gerektiğini söyledi. Dr. Bozkurt, bu programın geliştirilmesine gönüllü olarak katkı koymaya hazır olduğunu da söyledi.